22 ago 2015

Emotività & Salute Mentale

Anche se la distonia è un disturbo del movimento che ha un impatto sul corpo fisico, può anche avere un impatto salute emotiva e psicologica.

Non solo la natura stessa della distonia è stressante (particolarmente riguardo l’aspetto come il dolore e la disabilità), ma anche le aree del cervello colpite da distonia sono associate, in parte, con il pensiero ed emozione, così come il movimento dei muscoli.
Per anni, i professionisti della salute mentale hanno riconosciuto che far fronte a una malattia cronica come la distonia è simile a un lutto, una perdita, come una morte o il divorzio. Fasi comuni che chi è affetto da distonia devono affrontare includono la negazione, il senso di colpa / vergogna, rabbia, contrattazione, la paura, la depressione, e l'accettazione. In alcuni casi, l'adeguamento alla malattia cronica è così violenta che l'esperienza di un individuo è paragonabile ai sintomi del disturbo da stress post-traumatico che colpisce i sopravvissuti da un combattimento o da chi ha subito un’intensa violenza.


Allo stesso modo, le aree del cervello che sono implicate dalla distonia, chiamate gangli basali, sono associate non solo al controllo il movimento dei muscoli, ma anche l'umore e comportamenti, quindi non è sorprendente che ci siano prove che le persone con distonia possono essere a un più alto rischio di disturbi mentali come la depressione e l'ansia rispetto alla popolazione generale.

"Treatments" I trattamenti per la Dystonia devono essere altamente personalizzati.


Anche se attualmente non esiste alcuna cura per la distonia, sono disponibili diverse opzioni di trattamento. Nessuna singola strategia sarà appropriata per ogni caso.

Lo scopo del trattamento per la distonia è di contribuire a diminuire i sintomi degli spasmi muscolari, dolore e posture scorrette. L'obiettivo finale è quello di migliorare la qualità della vostra vita e l'aiuto che funzioni con il minor numero di effetti collaterali possibili. Nella maggior parte dei casi, il medico più appropriato per curare la distonia è un Neurologo specializzato sui disturbi del movimento. Stabilire un piano di trattamento soddisfacente richiede una comunicazione aperta e tanta pazienza da parte, sia della persona interessata che dal medico. E’ necessario fare lo sforzo per individuare il medico più esperto possibile, e che sia  qualcuno con cui sentirsi a proprio agio.

Il primo passo nel trattamento della distonia è quello di determinare il più possibile circa la causa di fondo. Informazioni sulla causa della distonia permettono di orientare il corso del trattamento. Per esempio, una persona con distonia associato a un altro disturbo neurologico può richiedere un approccio leggermente diverso per affrontare la causa di fondo di una persona con una distonia focale primario.

Le opzioni di trattamento per la distonia sono generalmente costituite da una combinazione di terapie. Oltre ai farmaci e la chirurgia, le terapie complementari e terapie di supporto possono essere utili. Trattare la distonia è più efficace quando il piano di trattamento globale affronta tutta la persona: corpo (medicina fisica), le emozioni (salute mentale), e lo spirito (supporto del paziente). Il piano di trattamento dovrebbe affrontare ciascuna di queste aree.


Trattare la distonia è un'arte tanto quanto è una scienza, i pazienti dovrebbero sentirsi in dovere di individuare il medico più ben addestrato ed esperto possibile. Il DMRF può aiutare a individuare il fisiatra più esperto nelle vicinanze. I viaggi potrebbero essere indispensabili per accedere allo specialista più appropriato. Prima di prendere un appuntamento, non esitate chiedere al personale dell'ufficio quale medico dovrà visitarvi, informazioni riguardo la sua preparazione, e quanti altri pazienti ha Trattato per la stessa forma di distonia per la quale si è in trattamento.

Convegno a Milano sul Parkinson. Costantini presenta la sua terapia a base di Vitamina B1.

Convegno a Milano sul Parkinson. Costantini presenta la sua terapia a base di Vitamina B1. Può aiutare la tecnica basata sulle staminali
9 giugno 2015 Redazione Parkinsoniani Associati News



Oggi si svolge a Milano, presso la Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson, il 37^ convegno sulla cura della malattia di Parkinson, organizzato dal professor Giovanni Pezzoli che dirige l’importante ambulatorio di Neurologia e Centro Parkinson.

Al convegno è stato invitato anche il neurologo Antonio Costantini per illustrare a malati e medici l’esperienza maturata attraverso l’uso della sua terapia che prevede l’uso di dosi massicce della vitamina B1 con pazienti malati di Parkinson.

Abbiamo approfittato di questa occasione per intervistare il dottor Costantini anche sulle notizie provenienti dalla Svezia sulla ripresa di un’altra terapia possibile, abbandonata più di vent’anni fa, basata sulla iniezione in profondità di cellule prelevate dai feti umani.

Costantini spiega il suo invito a Milano con le vicende di una sua paziente. La donna, malata di Parkinson, visitata anche da lui a Viterbo, presso la Casa di Cura Villa Immacolata di San Martino al Cimino, si era recata a Milano per una visita di controllo. I medici che la tenevano da tempo in cura da anni sono rimasti meravigliati per gli enormi progressi ottenuti attraverso la somministrazione della vitamina B1.

D: Dottor Costantini: Ultima Edizione vorrebbe un commento da Lei sulla recente notizia pubblicata dalla rivista New Scientist- Health sul risultato di una ricerca condotta dall’Università di Cambridge sul trattamento del morbo di Parkinson sperimentato alcuni anni fa, e poi abbandonato. E’ basato sull’iniezione di cellule fetali nel cervello. Cosa ne pensa di questa trattamento effettuato in Svezia?

R: E’ una notizia molto positiva perché colpisce alla radice il male. Si trapianta un organo sano che ha bisogno di tempo per inserirsi nella normale fisiologia dei sistemi funzionali cerebrali. E’, quindi, una notizia bellissima questa. Potrebbe, nel tempo, liberare completamente dai sintomi della malattia i pazienti e mantenerli in pieno benessere per molti anni.

D: I ricercatori adesso hanno in programma il trattamento di altre 19 persone tra Cambridge e la Svezia e di utilizzare cellule staminali, anziché le cellule fetali. Sembra però che prima di portare effetti positivi sia necessario del tempo.

R: Si, la ripresa di quella sperimentazione è resa possibile dal fatto che oggi c’è una maggiore disponibilità di cellule. La notizia è importante perché potrebbe consentirci di associare questa tecnica a quella dell’uso della Vitamina B1 in grado di contrastare e contenere la malattia per il tempo necessario ai pazienti di beneficiare di questo nuovo trattamento. La tecnica svedese, infatti, sembra avere la potenzialità di arrestare e far regredire completamente i sintomi della malattia, ma ha bisogno di almeno tre anni di tempo per portare a dei reali benefici. Si tratta di una notizia meravigliosa.

D: Oltre alla vitamina B1 sperimentata da Lei e alle cellule fetali, ci sono altre terapie adatte a far regredire questa terribile malattia?

R: Ormai con quello che abbiamo in mano, con questa speranza nuova, c’è un sistema per contrastare e battere la malattia in maniera completa: è la ricerca del Bio Market prima che insorgano i sintomi della malattia. Fare in modo di poter prevedere su chi e su quando potranno insorgere i sintomi della malattia di Parkinson. In quel caso non vedremo la malattia in nessuna parte del mondo.

D: Il dottor Alberto Toma, uno studente laureando, ha recentemente discusso la propria tesi di laurea presso l’Università degli Studi di Perugia avente per argomento il trattamento a lungo termine della malattia di Parkinson con alte dosi di vitamina B1.

R: Si, è un ragazzo della provincia di Lecce. Il Professore Giuseppe Servillo, docente incaricato di Patologia Generale per la Facoltà di Farmacia e Medicina e Chirurgia dell’Università di Perugia, ha intuito l’interesse e la potenzialità dello studio e l’ha seguito molto. Ed infatti ha avuto il massimo dei voti.

D: L’interesse pubblico e quello dei malati di Parkinson, secondo Lei, spingerà le autorità sanitarie a proseguire nella ricerca?

R: Questa ricerca comporta una diminuzione di spesa assai significativa. L’assistenza pubblica in Italia, almeno per quanto riguarda il Parkinson, è assicurata dai colleghi in maniera magistrale. Purtroppo, non hanno molti mezzi per contrastarlo. Le terapie seguono in maniera coerente tutte le linee guida della cura del Parkinson a livello mondiale. Ma non sempre i mezzi messi a loro disposizione sono adeguati allo scopo. Purtroppo la malattia non lascia tregua e richiede tempi lunghi.

Fonte: ULTIMAEDIZIONE.eu – 07/06/2015

20 ago 2015

DEEP BRAIN STIMULATION (DBS) Razionale alla base della DBS e descrizione della tecnica


La DBS presuppone una procedura chirurgica in cui vengono impiantati degli elettrodi all’interno di alcune regioni cerebrali (generalmente a livello dei lembi an- teriori della capsula interna). Gli elettrodi deputati al- la stimolazione diretta di tali aree sono connessi per mezzo di un cavo di connessione a un generatore d’im- pulsi che viene tipicamente posizionato a livello sotto- cutaneo nel torace anteriore (Figura 5). Di recente, la DBS ha ricevuto l’approvazione dalla FDA per il trat- tamento dei disturbi motori intrattabili, come il tremo- re (60-62) e il morbo di Parkinson (63) in stadio avan- zato. La precisa localizzazione anatomica degli elettro- di viene ottenuta con metodiche stereotattiche d’ima- ging tramite l’impiego della risonanza magnetica e del- la tomografia computerizzata (64). L’impianto cere- brale degli elettrodi non è volto a provocare una lesio- ne tissutale. La stessa stimolazione può essere modifi- cata o interrotta nel caso di effetti collaterali. La pro- cedura è, infatti, reversibile dal momento che gli stru- menti che vengono impiantati possono essere rimossi.
Figura 5. Deep Brain Stimulation.
La procedura d’impianto viene svolta in anestesia generale e ha una durata superiore alle 4 ore d’inter- vento.
Ad alte frequenze (³100 Hz), la DBS inibisce la tra- smissione neuronale e diversi meccanismi sono stati ipotizzati per spiegare tale azione (blocco della depo- larizzazione, synaptic fatigue e neural jamming) (65). Essenzialmente la DBS mostra un effetto di blocco nelle aree stimolate mimando l’effetto della lesione tissutale (66,67). La reversibilità della procedura, tut- tavia, risulta in una minor quantità di effetti collatera- li rispetto ai tradizionali interventi neurochirurgici ablativi (capsulotomia, cingolotomia, termocoagula- zione, gammaknife radiosurgery) (40) tradizionalmen- te utilizzati nel trattamento di alcuni disturbi psichia- trici resistenti al trattamento, quali, per es., il DOC. È, tuttavia, opportuno sottolineare come la DBS compor- ti una serie di rischi legati all’intervento chirurgico, comprendenti sanguinamento, infezione e possibili cri- si convulsive, quantificati nell’ordine dell’1-5%, 2-25% e 1-3% rispettivamente, secondo dati ricavabili da stu- di con DBS in pazienti con disturbi del movimento (60,68-70). L’esaurimento delle batterie, secondario al- l’utilizzo e ai parametri di stimolazione adottati rende inoltre periodicamente necessario un nuovo interven- to chirurgico, con ulteriori rischi associati.
Dell’Osso B, Altamura AC

Rivista di psichiatria, 2006, 41, 5

Nuove possibilità di cura a Torino per pazienti affetti da distonia

Nuova possibilita’ di cura a Torino ed in Piemonte per i pazienti affetti da distonia, un gruppo di malattie neurologiche caratterizzate dalla presenza di contrazioni muscolari involontarie e protratte, che determinano posture gravemente alterate e movimenti anomali spesso dolorosi. L’equipe neurochirurgica-neurologica dell’ospedale Molinette della Citta’ della Salute e della Scienza di Torino ha, infatti, portato a termine per la prima volta in Piemonte e tra le prima in Italia con successo un intervento chirurgico stereotassico su una giovane paziente torinese di 23 anni affetta da distonia primaria generalizzata. “Grazie alla tecnica stereotassica che consente un’estrema precisione chirurgica abbiamo posizionato – spiega il professorMichele Lanotte, neurochirurgo, che ha effettuato l’intervento – due elettrodi del diametro di poco piu’ di 1 mm nel cervello della paziente, piu” precisamente nel nucleo pallido interno. Gli elettrodi sono stati poi collegati ad un piccolo pacemaker posizionato in regione toracica e fornito di batteria ricaricabile periodicamente da parte della stessa paziente“. “E’ una tecnica di neuromodulazione – spiega ancora – gli elettrodi alimentati dal pacemaker producono uno stimolo elettrico sul nucleo pallido ripristinando un corretto funzionamento dei circuiti neurologici alterati dalla malattia“. L’intervento rientra tra le procedure di stimolazione cerebrale profonda, conosciute anche come DBS dall’acronimo anglosassone Deep Brain Stimulation, utilizzate per il trattamento chirurgico della malattia di Parkinson in fase avanzata, per il quale l’ospedale Molinette e’ un Centro di riferimento e di assoluta eccellenza a livello nazionale. “La distonia – afferma il professor Leonardo Lopiano (direttore della Neurologia universitaria) – e’ una malattia che puo’ colpire qualunque parte del corpo, braccia, gambe, tronco, palpebre, viso e perfino corde vocali. Ne sono affette in Italia circa 25.000 persone e nelle forme primarie generalizzate, come nel caso della giovane paziente, si tratta spesso di una malattia genetica e dunque ereditaria. La distonia può essere fortemente invalidante e puo’ pregiudicare in maniera sostanziale la qualita’ della vita dei pazienti che ne sono affetti“. La giovane paziente, dimessa dopo una settimana di degenza in Neurochirurgia, e’ gia’ tornata a una vita lavorativa e sociale normale. La stessa e’quipe, che ha eseguito l’intervento, ha recentemente eseguito un importante studio sull’efficacia della DBS nel trattamento della malattia di Parkinson. E’ stato, infatti, appena pubblicato sul “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psichiatry”, uno studio che, per la prima volta, ha confrontato a lungo termine l’efficacia della terapia farmacologica e dell’intervento di stimolazione cerebrale profonda per il trattamento della malattia di Parkinson. Il lavoro costituisce una novita’ metodologica perche’ si e’ riusciti a identificare un “gruppo di controllo retrospettivo” di pazienti trattati con terapia medica, ma assolutamente identici per età, gravità e durata di malattia rispetto al gruppo di pazienti operati. I pazienti trattati con la terapia farmacologica erano stati ricoverati nel reparto di Neurologia fino a dieci anni prima e sono stati rintracciati e nuovamente valutati a distanza grazie ad un lavoro durato circa due anni. “L’intervento di stimolazione cerebrale profonda – conclude Lopiano – risulta a lungo termine, nonostante la progressione di malattia, efficace nel migliorare la disabilita’ motoria dei pazienti parkinsoniani“.

19 ago 2015

Distonia. Impiantato primo dispositivo di neurostimolazione cerebrale in pazienti di eta' pediatrica

A Padova effettuato un intervento che ha consentito di salvare due bambini con un disordine del movimento dalle conseguenze potenzialmente gravissime


E’ un risultato sorprendentemente positivo, quello registrato dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Azienda Ospedaliera di Padova, presso la Neurochirurgia Pediatrica, dove è stato impiantato per la prima volta in Italia un dispositivo di neurostimolazione cerebrale profonda in pazienti di età pediatrica affetti da distonia acuta. Prima di questo caso, questo tipo di impianto era stato effettuato solo su pazienti distonici adulti o affetti da gravi forme di Parkinson.


DISTONIA E RISCHI - Sono positive le indicazioni dei follow updei due piccoli pazienti, dimessi e tornati alla vita normale grazie a questo intervento. I bambini erano affetti da distonia, una alterazione nel funzionamento di alcune cellule nervose, poste nelle strutture profonde del cervello, la cui conseguenza sono difficoltà motorie dovuta ad atteggiamenti posturali involontari. Le forme più gravi sono quelle dette “generalizzate” che possono manifestarsi anche nell’infanzia e nell’adolescenza, interessando inizialmente solo singole aree del corpo ma estendendosi progressivamente ad altri settori, fino ad arrivare a situazioni di scompenso acuto estremamente gravi.



LA NECESSITA’ DI UN INTERVENTO - Le forme giovanili e pediatriche rispondono di norma in modo positivo ai trattamenti farmacologici, somministrati per via orale. Non è stato così per i due piccoli pazienti in cura all’Ospedale di Padova: in conseguenza della malattia metabolica di cui soffrivano, i bambini hanno sviluppato uno stato distonico generalizzato che non poteva essere corretto dai farmaci disponibili per il trattamento di questa patologia. Lo scompenso metabolico acuto che si è manifestato ha richiesto all’équipe patavina soluzioni alternative, rapide e mai effettuate prima d’ora. 
Si è reso quindi necessario procedere con un intervento mai realizzato prima su pazienti pediatrici affetti da una rara malattia metabolica, che ha consentito di salvare i due bambini. Lo stato distonico acuto, infatti, se protratto nel tempo può causare scompensi gravissimi, anche letali.


STIMOLAZIONE CERVELLO-MUSCOLI - Ai piccoli pazienti, entrambi arrivati in Pediatria a Padova con gravi alterazioni del movimento, è stato impiantato un neurostimolatore (generatore impiantabile di impulsi - IPG) che emette leggere stimolazioni che arrivano al cervello attraverso due sottili elettrocateteri, sollecitandolo così a impartire specifici comandi ai muscoli per favorire il coordinamento dell’attività motoria.
Il sistema utilizzato presenta vantaggi concreti sia per i medici che effettuano l’impianto sia per i pazienti, fanno sapere dall’Azienda Ospedaliera patavina. Uno dei punto di forza sta nella durata e ricaricabilità delle sue batterie che possono durare, in molti casi, fino a 25 anni, evitando così l’impianto di sostituzione che normalmente viene previsto dopo qualche anno. Enormi quindi sono i vantaggi sia fisici che psicologici per il paziente. A questo si aggiunge l’estrema precisione nell’individuazione dei punti da stimolare e l’elevato grado di comfort e sicurezza per i pazienti anche grazie alle piccole dimensioni del dispositivo.



L’EQUIPE DI PADOVA - L’intervento è stato effettuato dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’A.O. di Padova, direttore prof. Giorgio Perilongo, presso la Neurochirurgia Pediatrica diretta dal prof. Domenico d’Avella, in collaborazione con il prof. Angelo Antonini, direttore dell’Unità Operativa per i Disturbi del Movimento dell’Ospedale San Camillo di Venezia.




Fonte idisabili.com

Parkinson arrestabile con la Vitamina B1. 250 pazienti già curati a Viterbo da un neurologo italiano

  

18 ago 2015

Sindrome dell'uomo rigido


Sindrome dell'uomo rigido : epidemiologia, diagnosi e cure


La sindrome dell'uomo rigido (Stiff-Man) è una malattia rara di grave rigidità muscolare progressiva della colonna vertebrale e degli arti inferiori con spasmi muscolari sovrapposti attivati ​​da stimoli esterni o stress emotivo. In genere i sintomi iniziano un una età compresa tra i 30 ed i 50 anni, e rispondono alle benzodiazepine. La EMG mostra una caratteristica anomalia e gli anticopri anti-GAD (acido glutammico decarbossilasi), che sono molto specifici, sono presenti nel 60% delle persone con la malattia.

Epidemiologia

La sindrome dell'uomo rigido è molto rara. La prevalenza è tuttavia 1 su 1.000.000 di persone. Non vi è alcuna chiara predisposizione razziale o etnica, anche se la malattia può essere più comune nelle donne che negli uomini. I pazienti con Sindrome dell'uomo rigido hanno spesso altre malattie autoimmuni. Un disturbo correlato è stato trovato in associazione con il cancro al polmone o al seno e si distingue per la produzione di anticorpi anti-anfifisina.

Caratteristiche cliniche

Sebbene più spesso la malattia inizia e progredisce insidiosamente negli anni, in alcuni casi può svilupparsi in settimane. Il primo sintomo è di solito un irrigidimento progressivo persistente della schiena o di un arto. Una sensazione di dolore o rigidità può anche essere osservata. Questa progredisce con il tempo ed è descritta come rigidità, ipertonia o tono aumentato. Inoltre, i pazienti avvertono spasmi dei muscoli coinvolti, che sono caratterizzati da intenso dolore. 

Quando rigidità e gli spasmi sono presenti insieme alla difficoltà di deambulazione, il paziente è soggetto a cadute. Gli spasmi possono essere innescati da rumore improvviso, il tatto, scosse elettriche omovimento passivo, e tipicamente migliorano col sonno . L'insorgenza di rigidità può iniziare meno comunemente nel viso e braccia tuttavia la colonna vertebrale e le gambe quasi sempre sono coinvolte. Un aumento della normale curvatura della colonna vertebrale lombare o iperlordosi è comune.

Nella forma con anticorpi GAD positivi vi è una forte associazione con altre malattie autoimmuni come il diabete, ipertiroidismo, ipotiroidismo, anemia perniciosa e vitiligine. Spesso le persone prima che una diagnosi sia stabilita sono mandate ad una valutazione psichiatrica, perché questi sintomi che appaiono e scompaiono nel tempo sono apparentemente peggiorati dagli stati emotivi. I pazienti con la sindrome di Stiff-Man sono stati descritti come persone depresse e impaurito, è quindi importante prendere in considerazione l'impatto dei sintomi sulla vita del paziente.


Fisiopatologia

Il complesso di sintomi della Sindrome dell'uomo rigido suggerisce uno squilibrio della fisiologia mediata dai riflessi del midollo spinale tuttavia il meccanismo specifico della malattia non è stato definito. Rigidità, spasmi, dolore e cadute potrebbero tutte derivare da una non modulazione dei riflessi del midollo spinale. I neuroni che controllano queste funzioni utilizzano l'acido gamma-aminobutirrico (GABA) come neurotrasmettitore e sono chiamati neuroni GABAergici. Il GAD (acido glutammico decarbossilasi) è un enzima che produce GABA ed è localizzato al terminale del nervoso sinaptico. GAD è l'antigene di proteina che è specificamente vincolato dalle anti-GAD che si trovano in circa la metà dei pazienti con Sindrome dell'uomo rigidoporadiche segnalazioni di associazione con atassia cerebellare, tipo I (autoimmune), il diabete e la sindrome autoimmune poliendocrina sono state fatte. Anticorpi anti-GAD si trovano nel diabete di tipo I e nelle cellule beta del pancreas, come neuroni GABAergici. Anche se la presenza di elevati anticorpi anti-GAD è altamente specifica per la Sindrome dell'uomo rigido, il ruolo che il sistema immunitario umorale gioca nella patogenesi di questa malattia non è chiaro. Non è noto se gli anticorpi hanno un ruolo causativo o sono la conseguenza di un processo che porta alla compromissione della neurotrasmissione.

Diagnosi

Test per gli anticorpi

Anche se l'assenza di anticorpi nel siero non esclude la SMS, la presenza di autoanticorpi anti-GAD sostiene fortemente la diagnosi (99% determinato mediante immunocitochimica). Esistono diversi modi per misurare anticorpi anti-GAD: ​​immunocitochimica e Western blotting sono stati i primi metodi utilizzati. L'immunocitochimica consente il rilevamento di antigeni in sezione di tessuto mentre la Western blotting visualizza antigeni proteici che sono stati separati per dimensione. Nuovi test sviluppati più recentemente ELISA e RIA hanno il vantaggio di valutare quantitativamente la quantità di anticorpo anti-GAD prodotta dal paziente.


Esame fisico

I sintomi sono essenziali per la diagnosi di questa malattia ed i risultati di laboratorio isolato, non stare in piedi da solo. I sintomi di rigidità, aumento di tono, spasmi o dolore sono identificati dal paziente e dal medico in stretta collaborazione. Le aree di intervento possono includere il viso, collo, addome e braccia, ma più in genere le gambe o la colonna vertebrale nella zona lombare. La risposta ai farmaci è importante per discriminare le altre cause di malattia ad esempio rigidità da Parkinson e spasticità. La valutazione può includere test per escludere altre cause di rigidità come la sclerosi multipla o la mielite trasversa.

Elettromiografia

L'elettromiografia (EMG) è un importante strumento diagnostico per la valutazione dei pazienti con Sindrome di Stiff-Man. La tipica bassa frequenza delle unità motorie normali o continua attività dell'unità motore (CMUA) si trova contemporaneamente in muscoli agonisti e antagonisti della regione colpita. I risultati della EMG possono essere meno indicativi in pazienti che sono pienamente trattati per i sintomi della condizione, a causa dell'interferenza di alcuni farmaci con questo esame.

Genetica

La malattia non ha una nota predisposizione genetica.

Trattamento

Esistono diverse importanti caratteristiche specifiche per il trattamento di questa malattia. Anche se sembra che ci sia un forte legame autoimmune, le terapie immunomodulanti hanno prodotto risultati coerenti. Segnalazioni aneddotiche di risposta al prednisone, immunoglobuline o plasmaferesi sono presenti. Tuttavia, la terapia più efficace è sempre a base dibenzodiazepine. Questi farmaci producono sollievo sintomatico e la sospensione porta spesso al riemergere dei sintomi. Altri farmaci che modulano la funzione dei neuroni GABAergici sono impiegati con efficacia variabile. La terapia fisica può esacerbare spasmi in alcuni pazienti e deve essere usata con cautela in quelli per i quali il movimento passivo può essere un innesco di spasmo. Il decorso della malattia è variabile, ci sono segnalazioni di pazienti che rispondono bene ai farmaci e sono in grado di esercitarsi con vigore. La brusca sospensione della terapia può essere dannosa.

Referenze

Università di Yale, dipartimento di neurologia http://medicine.yale.edu/neurology/divisions/neuromuscular/neuromuscular.aspx
Sindrome di Stiff-man http://www.medicinenet.com/stiff-person_syndrome/page2.htm
NINDS informazioni sulla sindrome di Stiff-Man Page http://www.ninds.nih.gov/disorders/stiffperson/stiffperson.htm

Distonia di Torsione Idiopatica



COS’È
La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di torsione ripetitivi e posture anormali. Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco. I movimenti distonici sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch'essi sia gli arti che il tronco e sono stati paragonati alla progressione di una vite. Esiste infine un terzo fenomeno, che può coesistere con i due precedenti ed è la distonia d'azione, rappresentata da un movimento bizzarro che si combina con una attività motoria molto specializzata come la scrittura o il cammino.


COME SI RICONOSCE

La distonia può colpire solo un distretto corporeo e viene definita focale; se sono colpiti i muscoli di due o più parti contigue del corpo, è segmentale; multifocale quando sono affetti più distretti non contigui; generalizzata quando sono coinvolti gli arti inferiori più un'altra parte del corpo. Si distingue inoltre in forme ad esordio infantile o giovanile e varianti tipiche dell'adulto. Nel primo caso i sintomi compaiono prima dei 20 anni ed interessano più spesso un arto inferiore ma progressivamente diffondono in molte parte del corpo (forme generalizzate); nell’adulto sono molto spesso focali e colpiscono tipicamente il collo (distonia cervicale), il volto (blefarospasmo). Altra distonia tipica dell’adulto è quella d’azione (vedi crampo dello scrivano, del musicista). Esistono forme familiari; la modalità di trasmissione è autosomica dominante con ridotta penetranza (non tutti gli individui portatori del gene mutato sviluppano clinicamente la malattia). La mutazione è a carico del gene DYT1, situato sul cromosoma 9, nella maggior parte dei casi di distonia primitiva ad esordio giovanile (al di sotto dei 25 anni), anche se sono state identificate altre a carico di altri cromososomi.
La distonia viene riconosciuta primariamente dal punto visto clinico; una volta formulato il sospetto diagnostico, esami strumentali quali l’EMG e la Risonanza magnetica, oltre i test genetici, ci aiutano nella conferma diagnostica.


COME SI CURA

La terapia della distonia si può avvalere di due tipi di approcci:

farmacologico: i farmaci di prima scelta sono rappresentati dagli agonisti dopaminergici (L-dopa, bromocriptina) e dagli anticolinergici (triesifenidile), ai quali risponde, almeno parzialmente, circa il 40-50 per cento dei pazienti. Il farmaco di seconda scelta è il baclofene. Altri farmaci che, utilizzati singolarmente o in associazione, possono ridurre la sintomatologia negli stadi iniziali sono le benzodiazepine e i neurolettici. Iniezioni locali di tossina botulinica sono utilizzate preferibilmente nei casi con esordio in età adulta
chirurgico: applicazione di tecniche stereotassiche che stimolano con corrente ad alta frequenza alcune aree del cervello, in particolare il nucleo pallido.


I medici che seguono "Distonia di Torsione Idiopatica" sono i seguenti:
Ospedale S. Raffaele di MilanoMaria Antonietta Volontè